Diagnostiseringen er i stor grad klinisk basert. Av de med diagnosen RSTS har drøyt halvparten positive genetiske funn. Forekomsten er anslått til 1-9 av 100 000 personer.
Tennene kan være viktig i diagnostiseringen av RSTS fordi mange har talon cusp (ekstra tyggeknute) på palatinalflaten (ganesiden) av en eller flere av de permanente (blivende) fortennene i overkjeven.
Hva kjennetegner RSTS i ansiktet, kjevene og munnhulen?
Ansiktstrekkene er karakteristiske og blir mer fremtredende med alderen. Hodet er ofte lite (mikrokefali) og pannen fremtredende. Øyenbrynene er tykke og buede, øyevippene lange og øyespaltene trukket ned mot siden av ansiktet. Nesen er buet (ørnelignende) og munnen liten med tynn overleppe og underleppen presset frem.
Kjever og tannstilling
Mange har mikrognati (mindre underkjeve enn standardmålene) og/eller retrognati (tilbakeliggende underkjeve). Ganen er ofte høy og smal og har en spiss og tynn fordypning gjennom midtlinjen. På grunn av liten underkjeve og smal gane får mange trangstilling av tennene og bittfeil som for eksempel kryssbitt. Spaltet uvula og ganespalte kan være endel av syndromet.
Avvik i antall tenner
Det er beskrevet både for mange og for få tenner ved denne tilstanden. Hyperdonti (flere tenner enn normalt) er beskrevet å forekomme hos cirka 15 prosent av de med RSTS. Hypodonti (en til seks manglende tenner) kan sees hos cirka 30 prosent.
Avvikene tannmorfologi
Talon cusp er beskrevet i litteraturen hos 73 prosent av de som har diagnosen RSTS og i 92 prosent av de med permanente tenner. Talon cusp er mest vanlig på permanente fortenner, men sees også på andre permanente tenner og på primære tenner (melketenner). I den øvrige befolkningen er talon cusp sjelden.
Utviklingsforstyrrelser i emaljen (emaljefeil)
Hypomineralisasjon og hypoplasier (manglende emalje) er rapportert hos en fjerdedel av de med RSTS.
Tannslitasje (erosjon, attrisjon og abrasjon)
Tannslitasje er hyppig beskrevet ved denne tilstanden. Flere årsaksfaktorer virker som oftest sammen. Både gastroøsofageal refluks (GØR), tanngnissing og orale uvaner er vanlig ved RSTS og kan bidra til tannslitasje.
Hvordan kan ulike munn- og ansiktsfunksjoner være påvirket?
Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omfatter tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av saliva (spytt). Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner.
Hypotoni
Ved RSTS er det vanlig med muskelslapphet (hypotoni) som kan bidra til vansker med orofaciale funksjoner som spising, tale og salivakontroll. Orale vaner som å bite på fingre, klær eller gjenstander forekommer.
Spisevansker
Spisevansker er vanlig hos små barn med RSTS. De kan ha svak suge- og svelgerefleks. Aspirasjon, der mat eller drikke kommer i luftveiene og lungene forekommer. Refluks og forstoppelse er også vanlig og kan påvirke spising.
Tale
Språk- og taleutvikling er forsinket hos de fleste. Språkforståelsen er ofte bedre enn evnen til å uttrykke seg. Noen utvikler lite talespråk. Vanskene kan sees i sammenheng med generell utviklingshemming og sykdomsbildet ellers, som muskelslapphet og nedsatt munnmotorikk.
Søvnforstyrrelser
Barn i 3-4 årsalderen med RSTS som snorker, har pustestopp og/eller andre søvnproblemer bør vurderes henvist til spesialister i søvn.
RSTS kan påvirke munn- og ansiktsfunksjoner, men det er individuelle forskjeller. Derfor er det nødvendig med kartlegging og tilpassing av tiltak ut ifra funn hos den enkelte. Mer informasjon om orofaciale funksjoner og eksempler på oralmotoriske øvelser finner du
her.
Hva slags tiltak og hvilken type tannbehandling kan være aktuelt?
Mange med RSTS har adferdsvansker. Ulike grader av autismespekterforstyrrelser er også beskrevet. Det bør tilrettelegges særskilt for å få utført en grundig undersøkelse av tenner og munnhule. Les mer på nettsiden til
Mun-H-Center.Tidlig kontakt med Den offentlige tannhelsetjenesten er viktig, gjerne ved 18-24 måneders alder. Det anbefales hyppig og regelmessig oppfølging med råd og veiledning med tanke på god munnhygiene.
Personer med RSTS har økt risiko for karies (hull i tennene) der trangstilling av tenner gir utfordringer med å opprettholde god tann- og munnhygiene. Liten munn, nedsatt gapeevne og nedsatt finmotorikk i hendene gir også utfordringer. Talon cusp er plakkretinerende og gir økt risiko for utvikling av karies.
Kjeveortopedisk behandling (tannregulering)
Mange har behov for kjeveortopedisk behandling på grunn av tann- og bittavvik. Behandling kan være utfordrende å få til, på grunn av adferdsvansker og utviklingshemming.
Tannbehandling i narkose
Tannbehandling i våken tilstand kan være utfordrende på grunn av adferdsvansker og må i noen tilfelle utføres i narkose. Hos barn og voksne med RSTS kan det oppstå problemer under narkose. Det anbefales at narkoselegen blir informert om diagnosen. Les mer om
narkose ved Rubinstein-Taybi syndrom på nettsidene til Frambu.
Henvisning og konsultasjon
Pasienter med Rubinstein-Taybi syndrom kan henvises til TAKO-senteret. Etter vurdering av henvisningen innkalles pasienten til en konsultasjon. Spesielt kompliserte problemstillinger legges frem for tverrfaglig diskusjon med tannleger, tannlegespesialister og spesialister i oralmotorikk. Nødvendige røntgenundersøkelser utføres ved behov. TAKO-senteret tilstreber samarbeid med lokale helsetjenester om utredning, behandling og videre oppfølging. Behandling skal i så stor grad som mulig skje lokalt. Klikk her for
henvisningsskjema til TAKO-senteret.
Hvilke rettigheter har personer med RSTS knyttet til tannbehandling?
Barn og unge har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten til og med det året de fyller 18 år. Personer med utviklingshemming etter ICD-diagnosekodene F70-F79 eller ICPC2-kode 85 bekreftet av lege har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten livet ut. Les mer i Lov om tannhelsetjenesten på lovdata.no
Du finner også mer informasjon i Rundskriv til folketrygdloven § 5-6, §5-6 a og §5-25 – Undersøkelse og behandling hos tannlege og tannpleier for sykdom og skade.
Kjeveortopedisk behandling er som regel ikke dekket av Den offentlige tannhelsetjenesten i fylkeskommunen, men via andre ordninger. Fra 1. januar 2025 er finansiering av kjeveortopedisk behandling som tidligere ble dekket av Helfo (innslagspunkt 8a2 – medfødt eller ervervet kraniofacial lidelse), overført til spesialisthelsetjenesten ved Oslo universitetssykehus (OUS). Det er craniofacialt team (CFT) ved OUS som koordinerer dette. Kjeveortopeden skal sende dokumentasjon på diagnosen og fakturere behandling direkte til CFT.
Ved eventuell kjeveortopedisk behandlingsbehov på grunn av leppe-, kjeve-, ganespalte (LKG) finansieres og koordineres dette av LKG-teamene ved Haukeland universitetssykehus og Oslo universitetssykehus. Kjeveortopedisk behandling kan iblant gjøres innenfor teamet, i samarbeid med kompetansesentrene, eller privatpraktiserende kjeveortopeder. Finansieringen forutsetter en henvisning fra LKG-teamene.
Voksne i alderen 19-28 år uten utviklingshemming som samsvarer med diagnosekodene over har mulighet til å få nødvendig tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten i fylkeskommunen til redusert takst.
Voksne over 28 år med Rubinstein-Taybi syndrom som ikke har utviklingshemming med diagnosekodene over har rett til økonomisk stønad ved tannbehandling privat da diagnosen står på A-listen.
Voksne med Rubinstein-Taybi syndrom har rett til stønad til all nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo. Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister og man må derfor vanligvis betale et mellomlegg
Les mer om tilstander i tenner og munnhule som gir rett til refusjon på den offentlige helseportalen
helsenorge.no.
Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer fra behandling av pasienter med tilstanden ved TAKO-senteret. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Innen én og samme diagnose kan det være til dels store forskjeller og det som beskrives gjelder ikke nødvendigvis for alle.
Referanser
Bloch-Zupan A el al. Oro-Dental Features as Useful Diagnostic Tool in Rubinstein-Taybi Syndrome. Am J Med Genet. 2007;143:570-573.
Cammarata-Scalisi F, Avendano A, Callea M. Main genetic entities associated with supernumerary teeth. Review. Arch A Pediatr. 2018;116:437-444.
Fergelot P et al. Phenotype and Genotype in 52 Patients with Rubinstein-Taybi Syndrome Caused by EP300 Mutations. Am J Med GenetA. 2016;170(12):3069-3082.
Freitas NM, Imbronito AV, La Scala CSK, Lotufo RFM, & Pustiglioni FE. Periodontal disease in a Rubinstein–Taybi syndrome patient: case report. Int J Paediatr Dent. 2006;16(4):292-6.
Hattab FN, Yassin OM & Al-Nimri KS. Talon cusp-clinical significance and management. Quintessence Int. 1995;26:115-20.
Hennekam RC. Rubinstein-Taybi syndrome. Eur J Hum Genet. 2006;14(9):981-5.
Hennekam, R & Van Doorne JM. Oral aspects of Rubinstein‐Taybi syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 1990;37(S6):42-47.
Hennekam RC, Baselier AC, Beyaert E, Bos A, Blok JB, Jansma HB & Veerman H. Psychological and speech studies in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Ment Retard. 1992;96(6):645-60.
Kumar S, Suthar R, Panigrahi I, Marwaha R K. Rubinstein-Taybi syndrome: Clinical profile of 11 patients and review of the literature. Indian J Hum Genet. 2012;18:161-166.
Milani D et al. Rubinsten-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management. Ital J Pediatr. 2015;41-4.
Morales‐Chávez MC. Dental management of a patient with Rubinstein–Taybi syndrome. Spec Care Dentist. 2010;30(3):124-6.
Rubinstein JH & Taybi H. Broad thumbs and toes and facial abnormalities: a possible mental retardation syndrome. Am J Dis Child. 1963;105(6):588-608.
Stevens C.A, Hennekam R & Blackburn BL. Growth in the Rubinstein‐Taybi syndrome. Am J Med Genet A. 1990;37(S6):51-55.
Tirali RE, Sar C, Chereli SB. Oro-Facio-Dental Findings of Rubinstein-Taybi Syndrome as a Useful Diagnostic Feature. J Clin Diagn Res. 2014;8(1):276-78.