Livskvalitet ved diagnosen X-bundet hypofosfatemi
Tannlege Ole Rasmus Theisen ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse, presenterte "Oral health and Quality of Life in XLH. A Recruiting study" på Beinforskningssymposiet på Scene Domus Biblotheca, sist torsdag 13. november i år, Oslo.
Den planlagte studien han foreleste om, omhandler helse-relatert livskvalitet og oral helse-relatert livskvalitet ved den sjeldne diagnosen X-bundet hypofosfatemi (XLH). Det er omtrent 200 nordmenn som rammes. Diagnosen er knyttet til svakere benbygning, ben- og muskelrelaterte smerter og en rekke andre funn. I munnhulen fører diagnosen blant annet til spontane abscesser i tenner på grunn av strukturelt svakere dentinvev. Internasjonal forskning har belyst at tannproblemene reduserer livskvaliteten betydelig, men funnene varierer mellom ulike land, og er aldri studert i Norge.
Innsikt i å leve med diagnosen
Livskvalitetsundersøkelsene er basert på de anerkjente verktøyene PROMIS-57 og OHIP-14 og skal gjennomføres som spørreundersøkelse av voksne med XLH. I tillegg skal kvalitetsjusterte leveår (Quality-Adjusted Life Years) vurderes med utgangspunkt i ulike verktøy. For å utdype funnene i disse undersøkelsene skal det gjennomføres ti semi-strukturerte intervjuer av personer med XLH: Dette for å få en dypere innsikt i det å leve med diagnosen og de tannhelsemessige utfordringene diagnosen fører til. Dette gjøres ved bruk av et verktøy fra forskning i psykologi kalt refleksiv tematisk analyse, som utforsker gjennomgående temaer som kommer opp i intervjuene.
Ansvar for oral helse-relatert del
Den generelle helse-relaterte livskvalitetsundersøkelsen og kvalitetsjusterte leveårsundersøkelsen utføres av Qidi Wang ved medisinsk fakultet på Universitetet i Oslo.Tannlege Ole Rasmus Theisen ved enhet munnhelse, har ansvar for den oral helse-relaterte delen og den tematiske analysen av intervjuene. Hovedansvarlig for studien er Trine Elisabeth Finnes som er overlege og spesialist i endokrinologi ved avdeling for endorkrinologi, sykelig overvekt og forebyggende medisin ved Oslo Universitetssykehus og Sykehuset Innlandet.
Nye farmakologiske terapier er utviklet og er tilgjengelig for barn i Norge, men ikke for voksne. Økt kunnskap om diagnosen vil gi et bedre faglig grunnlag for fremtidige retningslinjer for X-bundet hypofosfatemi ved behandling av XLH. I Tidsskriftet for den norske legeforening kan du lese en artikkel om diagnosen X-bundet hypofosfatemi.Tannlege Ole Rasmus Theisen er en av flere forfattere av artikkelen.