Odontologiske og orofaciale manifestasjoner og oralmotorisk funksjon hos pasienter med POLR3-relaterte tilstander skal kartlegges.
Publisert 10.02.2023
Sist oppdatert 13.02.2023
Sven Støvne er tannlege, spesialist i protetikk og bittfunksjon. Han er førsteforfatter til studien. Foto: Brynhild Foshaug, TAKO-senteret.
I en studie skal dentale, orofaciale og oralmotoriske manifestasjoner hos en gruppe med arvelig ataksi (HA) og arvelig spastisk paraparese (HSP) som har fått påvist varianter av genet POLR3A, kartlegges. Mutasjoner i dette genet er i flere studier blitt satt i forbindelse med ulike dentale avvik.
Redusert munnhygiene
Mange sjeldne diagnoser medfører spesielle utfordringer med tanke på oral helse. Dette gjelder også flere sjeldne nevromuskulære tilstander hvor ofte oralmotorisk funksjon er nedsatt. Evnen til god munnhygiene kan være redusert på grunn av nedsatt motorisk evne.
Arvelige sykdommer
HA og HSP er sjeldne nevrologiske tilstander hvor det vanligste kjennetegnet er progredierende (tiltagende) gangvansker og bevegelsesforstyrrelser, enten i form av koordineringsvansker (ataksi) eller stivhet (spastisitet) i bena. Tilstandene er monogene. Det vil si at de er arvelig sykdommer forårsaket av mutasjoner i enkelte arveanlegg. Genfeil i over 200 gener er kjent å kunne forårsake slike tilstander. Likevel står fortsatt en del av disse pasientene uten genetisk diagnose.
Mer nyttig kunnskap
Antall deltagere er begrenset av at det handler om sjeldne tilstander. Det forventes likevel at studiene skal gi mer nyttig kunnskap om odontologiske, orofaciale og oralmotorisk funksjon i løpet av prosjektperioden.
Fra brukere
Ideen til prosjektet har kommet fra brukere, ved at de har rapportert om at de har utfordringer knyttet til munnhelse og – funksjon. Brukerne har formidlet et ønske om å få kartlagt om dette er en del av diagnosen.
Maung Myint er Dr. odont og spesialtannlege. Foto: Brynhild Foshaug, TAKO-senteret.
Vitenskapelig artikkel
Planen er at innsamling av data skal gjennomføres første halvår av 2021. Bearbeiding av data og arbeidet med å skrive en vitenskapelig artikkel er planlagt å gjennomføres andre halvår av 2021 og første halvår av 2022. Det er Sven Støvne, tannlege, spesialist i protetikk og bittfunksjon og Maung Myint, Dr. odont, spesialtannlege ved TAKO-senteret som skal utføre studien. Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) har tildelt TAKO-senteret midler til forskningsprosjektet.
