Sjeldne diagnoser
Diagnosebeskrivelsene vi presenterer her, fokuserer på typiske funn knyttet til ansikt og munnhule. Disse beskrivelsene er bare noen av alle de diagnosene Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet for munnhelse, har kunnskap om og erfaring med.
Vi jobber kontinuerlig med nye diagnosebeskrivelser. Ta gjerne kontakt med oss for mer informasjon om problemstillinger knyttet til tenner og munnhule ved sjeldne diagnoser.
Autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS type 1)
Cleidocranial dysplasi (CCD)
Coffin-Siris syndrom (CSS)
Dystrofisk epidermolysis bullosa (DEB)
Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
Ektrodaktyli-ektodermal dysplasi-leppe-kjeve-ganespalte syndrom (EEC syndrom)
Ellis-van Creveld syndrom (EVC)
Epidermolysis bullosa simplex (EB simplex)
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Gorlin syndrom (GS)
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED)
Junctional epidermolysis bullosa (JEB)
Kjerubisme
Langerhans celle histiocytose (LCH)
Oculofaciocardiodentalt syndrom (OFCD)
Osteogenesis imperfecta (OI)
Prader-Willi syndrom (PWS)
Rubinstein-Taybi syndrom (RSTS)
Tuberøs sklerose (TS)
Weaver syndrom
Williams syndrom (WS)
X-bundet hypofosfatemi (XLH)