Gorlin syndrom (GS)

​Et annet hovedfunn ved tilstanden er basalcellecarcinomer som er en form for hudkreft. På grunn av risiko for basalcellecarcinomer skal personer med Gorlin syndrom utsettes for så lite sollys og annen stråling som mulig.

Gorlin syndrom kan vise stor variasjon i hvordan tilstanden kommer til uttrykk, også innad i samme familie. I tillegg til kjevecyster og basalcellecarcinom finner man ofte små groper eller pits i håndflater og på fotsåler. Økt hodeomkrets er også relativt vanlig. Mer uvanlige funn er ganespalte, forandringer relatert til øynene, hjertefibromer og fibromer i eggstokkene.

Gorlin syndrom skyldes en genfeil og nedarves ved autosomal dominant arvegang. Det vil si at dersom en av foreldrene har Gorlin syndrom er det 50 prosent sannsynlighet for at barnet arver genfeilen og får tilstanden. De barna som ikke arver genfeilen utvikler ikke tilstanden.

Forekomsten er 1-9/100.000. Nøyaktig forekomst er ikke kjent. Tallene er basert på internasjonale anslag.

Denne diagnosebeskrivelsen fokuserer på typiske funn knyttet til munnhule og kjever. Les en mer generell beskrivelse av Gorlin syndrom på nettsidene til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad.​ 

Du kan også lese mer om Gorlin syndrom på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under ORPHAkode 377. 

Hva kjennetegner Gorlin syndrom i kjevene og munnhulen?

De første kjevecystene utvikles oftest i forbindelse med frembrudd av permanente tenner, gjerne i hjørnetann- og molarområdene. Det er vanlig at cystene vokser uten å gi symptomer, men noen ganger oppleves hevelse og smerte. Cystene kan bli store hvis de ikke oppdages i tide. Ved store cyster kan det bli nødvendig å fjerne tannanlegg, noe vi i mest mulig grad ønsker å unngå. Tannhelsepersonell kan oppdage multiple odontogene keratocyster, særlig på barn, og kan derfor være sentrale i diagnostiseringen av Gorlin syndrom.

Hva slags tiltak og hvilken type behandling kan være aktuelt?

Personer som har multiple odontogene keratocyster bør utredes med tanke på Gorlin syndrom. En bekreftelse av diagnosen er viktig for å kunne følge utviklingen av nye cyster og eventuelle residiv, men også for å bidra til å forebygge utvikling av basalcellekarsinomer i hud ved å unngå unødig stråling og anbefale bruk av solbeskyttelse tidlig.

Cystene må fjernes kirurgisk. Det er generelt høy residivtendens ved keratocyster. I litteraturen er det beskrevet høyere residivrisiko ved Gorlin syndrom enn ved sporadiske keratocyster. Residiv oppstår vanligvis innen fem år, men kan oppstå inntil ti år etter fjerning av cysten.

Radiologi

De fleste med Gorlin syndrom utvikler odontogene keratocyster. Cystene er oftest symptomfrie, kan bli store og har stor residivtendens. Dette gjør at nøyaktig radiologisk oppfølging er helt nødvendig. Men, fordi pasientene har økt risiko for basalcellecarcinomer må den radiologiske oppfølgingen være nøye gjennomtenkt, både med tanke på modalitetsvalg og lengde på undersøkelsesintervall.

Ved modalitetsvalg følger vi ALADA prinsippet, stråledosen skal holdes «As Low As Diagnostically Acceptable». Vi velger modalitet etter problemstillingen hos den enkelte pasient. Det vil si at i noen tilfeller kan vi få den informasjonen vi trenger ved hjelp at et panoramabilde (OPG). I andre tilfeller er det nødvendig med en ultralavdose CBCT for sikker diagnose og som støtte ved kirurgisk fjerning av cysten. Ved en ultralav dose CBCT av maxilla og mandibula med FOV 140X100 mm er DAP-verdien rundt 170 mGy.cm2. Dette er noe høyere enn for et panoramabilde, men betydelig lavere enn for en CBCT med normal protokoll. Noen ganger kan det være indikasjon for Magnet Resonans (MR)-undersøkelse.

Undersøkelsesintervallene er foreløpig baserte på BCCNs life support nettverk, men en erfaringsbasert revisjon er under utarbeidelse.

• Første røntgenundersøkelse ved åtte års alder eller tidligere.
• Årlige kontroller til pasienten er 21 år eller til første odontogene keratocyste oppdages.
• Etter behandling skal første røntgenkontroll skje etter seks måneder*.
• Deretter hvert år i fem år.
• Deretter hvert annet år i fem år.
• Ved nyoppdagede keratocyster eller residiv følger kontrollene oppskriften over.
• Etter ti år uten nye prosesser gjøres en individuell vurdering av hver enkelt pasient i forhold til intervall mellom røntgenkontroller.
  
  * Dette kan etter vår erfaring være litt tidlig.

Hvis det er indikasjon for å ta bite-wing eller intraorale bilder ved vanlig tannbehandling er det viktig og riktig å ta disse.

Henvisning og konsultasjon

I tilfeller hvor man mistenker Gorlin syndrom, kan pasienten henvises til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse for utredning, råd om videre tiltak og oppfølging. Enhet munnhelse er med i en tverrfaglig ressursgruppe for personer med Gorlin syndrom. Klikk her for å se hvordan du kan henvise til enhet munnhelse.

Gorlin syndrom

Rettigheter til og med året du fyller 28 år

Barn og unge har rett til fri tannbehandling i den offentlige tannhelsetjenesten til og med det året de fyller 18 år. Unge voksne har rett til nødvendig tannhelsehjelp i den offentlige tannhelsetjenesten fra og med det året de fyller 19 år, til og med det året de fyller 28 år. De betaler ikke mer enn 25 prosent av takstene for tannbehandling som Helse- og omsorgsdepartementet har fastsatt.

Tannregulering (kjeveortopedi)
Tannregulering (kjeveortopedi) inngår ikke i det vederlagsfrie tilbudet i den offentlige tannhelsetjenesten, verken for barn eller unge voksne. Slik behandling støttes i stedet gjennom folketrygden (Helfo), også for pasienter som ellers har rett til tannbehandling i den offentlige tannhelsetjenesten. 
Medfødte kraniofaciale lidelser, som Gorlin syndrom, faller normalt innenfor den høyeste refusjonsgruppen i folketrygdens regelverk (stønadspunkt 8 – bittanomalier, gruppe a2). Pasienter som omfattes av denne gruppen, har rett til 100 prosent refusjon etter takstene til Helfo. Det er ingen øvre aldersgrense for kjeveortopedisk behandling i gruppe a. Helfos takster er generelt lavere enn prisene hos privatpraktiserende kjeveortopeder. Det kan derfor oppstå et mellomlegg mellom Helfos refusjon og behandlerens honorar, som pasienten selv må dekke. 

Rettigheter fra og med det året du fyller 29 år
Fra og med det året de fyller 29 år har personer med Gorlin syndrom normalt ikke lenger rett til tannbehandling i den offentlige tannhelsetjenesten. De har da rett til økonomisk stønad fra Helfo ved tannbehandling hos privatpraktiserende tannlege eller tannpleier, fordi diagnosen står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT). Stønaden gis til nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter god klinisk praksis og takstene til Helfo. Les mer på Helsedirektoratets nettsider.

Disse takstene er generelt lavere enn prisene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister, og pasienten må derfor vanligvis betale et mellomlegg. Personer som har rettigheter i den offentlige tannhelsetjenesten, har kun rett til stønad fra Helfo knyttet til nødvendig kjeveortopedisk behandling, ikke øvrig tannbehandling.

Gorlin syndrom er oppført på A-listen over sjeldne medisinske tilstander som: 
GOR – Gorlin syndrom 

​Les mer i Lov om tannhelsetjenesten på lovdata.no.​ Du finner også mer informasjon i Rundskriv til folketrygdloven § 5-6, §5-6 a og §5-25 – Undersøkelse og behandling hos tannlege og tannpleier for sykdom og skade​. 

Les mer om tilstander i tenner og munnhule som gir rett til refusjon på den offentlige helseportalen helsenorge.no.

Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer fra behandling av pasienter med tilstanden ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden, særlig det som er knyttet til funn i kjever. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Når du leser teksten er det viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at det vi beskriver ikke nødvendigvis gjelder for alle.

Referanser

Evans G, Farndon PA 2018 Nevoid Basal Cell Carsinoma Syndrome (GeneReviews) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1151/

Evans DG et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A. 2010;152A:327–32

Gorlin RJ. Nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome. Genet. Med 2004;6(6): 530-9.

Noy D et al. Sporadic versus syndromic keratocysts—Can we predict treatment outcome? A review of 102 cysts Oral Diseases. 2017;23:1058–65.

Shanley S et al. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: review of 118 affected individuals. Am J Med Genet. 1994;50:282–90.